28 de febrero: Día Mundial de las Enfermedades Raras

El Día Mundial de las Enfermedades Raras se celebra el último día del mes de febrero desde el 2008. El objetivo de su conmemoración, es crear conciencia y ayudar a todas las personas que padecen esta condición, a recibir de forma oportuna el debido diagnóstico y tratamiento y que, a la larga, esto les garantice una vida mejor.

Se eligió esta fecha de celebración por la característica particular de este mes, que depende de si es un año bisiesto o no, que fecha caerá la celebración, podría ser un 28 o 29. Por esta razón, se escogió esta fecha, como una manera simbólica de asociar esta rareza con la enfermedad.

¿A qué se denomina enfermedades raras? Las enfermedades raras son patologías o trastornos que afectan a una pequeña parte de la población y que, por lo general, tienen un componente genético. Son también conocidas como enfermedades huérfanas. En la actualidad cerca del 8% de la población mundial, las padecen. Esto traducido en números, corresponde a un aproximado de 350 millones de afectados.

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Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), las Enfermedades Raras (ER) o Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF) son un grupo de 6000 a 8000 enfermedades, de las cuales el 90% son genéticamente determinadas y pueden afectar cualquier órgano del cuerpo.

En Argentina en 2011 se sancionó la ley 26.689 de Cuidado Integral de la Salud de las Personas con EPOF, fue reglamentada en 2015 y se encuentra vigente en la actualidad. Esta ley dispone un tratamiento diferente al resto de las enfermedades de mayor prevalencia dentro del sistema de salud.

Algunas de las enfermedades raras más frecuentes que se suelen encontrar en el ámbito de la salud son Fibrosis quística, Distrofia muscular, Hemofilia, Enfermedad de Huntington, Síndrome de Marfan, Neurofibromatosis, Talasemia, Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, Poliquistosis renal, Fenilcetonuria, Distrofia miotónica, Cromosoma X-frágil, Acondroplasia, Ataxias hereditarias, Hemocromatosis, Síndrome de Prader-Willi, Síndrome de Angelman y Osteogénesis imperfecta, entre otras.

Esta celebración comenzó a tener mayor auge cuando La Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) impulsó a participar a países como Estados Unidos, China, Rusia y algunos países de Latinoamérica. Esto hizo que muchas más personas tomaran cartas en el asunto y haya mayor visibilidad de la problemática.

En la actualidad ya existen más de 2000 test diferentes que permiten detectar Enfermedades poco frecuentes en pacientes de todo el mundo, logran un diagnóstico temprano para ser tratada.